当我们需要在 Markdown 内插入相应的数学公式时,就得清楚相关的语法。这里记录一下常用的 LaTeX 语法。

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解析二倍体和多倍体基因组中的单倍型

作者:Xingtan Zhang, Ruoxi Wu, Yibin Wang, Jiaxin Yu, Haibao Tang

原文来源:Zhang X, Wu R, Wang Y, Yu J, Tang H. Unzipping haplotypes in diploid and polyploid genomes. Comput Struct Biotechnol J. 2019; 18: 66 - 72.

关键字

基因组组装、单倍型定相、倍性、参考基因组、杂合性

摘要

二倍体基因组由两个同源的染色体拷贝组成,两个亲本各有一个,而多倍体基因组包含两个以上的同源染色体组。大多数参考基因组组装折叠了代表 “mosaic” 序列的单倍型,忽略了可能涉及重要细胞和生物学功能的等位基因变异。在最近的基因组研究中,将单倍型解析成不同的序列集已成为一种增长趋势,因为它是解决重要临床和生物问题(如复合杂合子、杂种优势和进化)的重要工具。这里,我们回顾了用于杂合二倍体和多倍体基因组的基于比对和组装的单倍型定相的现有方法,以及改进基因组定相的实验方法的最新进展。我们预计,在不久的将来,完整的单倍型定相可能成为基因研究中的常规程序。

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Introduction

单倍型解析的基因组组装对于了解变体组合如何影响表型非常重要。Falcon phase 使用超远程 Hi-C 染色质相互作用数据将部分定相二倍体组装的 phase blocks 扩展到染色体/scaffolds 水平;使用 Hi-C reads 中固有的定相信息,跳过变体调用,并降低定相的计算复杂度。

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