单倍型基因组组装工具 --- Trio binning
Introduction
大多数基因组组装工具只是简单的将单倍型共同组装成一个
mosaic consensus
,从而导致组装不能准确地代表任何一个原始单倍型。将单倍型折叠成一个单一的
consensus
会引入不存在于任何一单倍型中的错误变体,从而导致注释或分析错误。在理想情况下,基因组应该表示为一组完整的单倍型,而不是
artificial mixture
。解决这种问题的常见方法就是对近交个体进行测序来减少单倍型变异的问题,然而,这对许多物种来说时不切实际的;即使在可能的情况下,也可能导致基因组不能代表自然种群中发现的变异。另一种方法是使用单倍体、基于克隆的基因组库,就像人类基因组计划所做的那样。