There is no royal road to learning.
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Introduction

基因突变存在多种不同类型,且不同程度的变异对人体的危害程度也不同。以下对不同的变异类型整理其含义,扩展知识面

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简单认识一下克隆性造血。

克隆性造血:Clonal hematopoiesis,CH

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细读 GeneFuse 相关文献,整理其检测融合事件的原理。自带序列比对算法,可从原始测序数据 *.fq.gz 文件中直接检测融合事件。

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传统的序列比对大多都是线性的,在一定程度上忽略了基因组的整体结构;而基于 De Bruijn Graph 的序列比对算法则在结构的基础上完成与参考基因组的比对。

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肺癌是全球肿瘤发病率和死亡率最高的癌种,癌症总是伴随着基因的突变。

声明: 只作技术分享,可不敢自学自诊。

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了解生信的都知道,BAM 是一种测序数据比对信息存储的一种文件格式,类似的还有 SAM 格式;可以这么理解:BAMSAM 经过压缩之后的一种文件格式,其压缩率可以减少很大的同级别的存储空间。

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